X-Linked Ichthyosis, Dextrocardia And Septal Defect In A Pair Of Dizygotic Twin
Abstract views: 66 / PDF downloads: 70
DOI:
https://doi.org/10.58600/eurjther.2008-14-1-1352-archKeywords:
Ichthyosis, dextrocardia, congenital heart defects, twinAbstract
İktiyozis izole edilmiş veya diğer genetik kusurlarla birlikte bulunabilir. İki aylık bir çift dizigotik ikiz erkek çocukta iktiyoziform dermatoz, nefes darlığı, sağ sternal sınırda pansistolik prekordiyal üfürüm gelişen hasta kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bebekte iktiyozis, situs inversus totalis, akciğer hastalıkları, kriptorşidizm ve inguinal herni saptandı. Ekokardiyografik çalışmada ayna görüntüsü dekstrokardi, büyük perimembranöz çıkışlı ventriküler septal defekt, subvalvüler aort darlığı ve pulmoner hipertansiyon saptandı. Diğer ikiz kız çiftinin cilt değişikliği yoktu. Bu hastanın eşsiz bir görünüme sahip yeni bir iktiyozis tezahürünü temsil ettiğine inanıyoruz.
Metrics
References
Traupe H, Happle R. Clinical spectrum of steroid sulfatase deficiency: X-linked recessive ichthyosis, birth complications, and cryptorchidism. Eur J Pediatr. 1983;140:19-21.
Bruno L, Bocanegra O, Magnelli N. Recessive X-linked ichthyosis associated with hypertrophic pyloric stenosis: a chance occurrence? Clin Exp Dermatol. 2003;28:74-6.
Okano M, Tanaka H. X-linked ichthyosis associated with congenital dislocation of the hip. Int J Dermatol. 2001;40: 340-2.
Miteva L. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol. 2002;19:513-6.
Tursen U, Kaya TI, Ikizoglu G, Aktekin M, Aras N. Genetic syndrome with ichthyosis: congenital ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis, and woolly hair; second report. Br J Dermatol. 2002;147:604-6.
Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI. Congenital migratory ichthyosiform dermatosis with neurologic and ophthalmologic abnormalities. Arch Dermatol. 1985;121:1149- 56.
Schnur RE, Greenbaum BH, Heymann WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS. Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome. Am J Med Genet. 1997;72:24-9.
Thauvin-Robinet C, Lambert D, Vaillant G, Caillier P, Donzel A, Cusin V, et al. X-linked recessive ichthyosis in a girl: strategy for identifying the causal mechanism. Br J Dermatol. 2005;152:191-3.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2023 European Journal of Therapeutics
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
The content of this journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.