X-Linked Ichthyosis, Dextrocardia And Septal Defect In A Pair Of Dizygotic Twin


Abstract views: 52 / PDF downloads: 51

Authors

  • Osman Başpınar Gaziantep University Medical School Department of Pediatric Cardiology
  • Yavuz Coşkun Gaziantep University Medical School Department of Pediatrics
  • Metin Kılınç Gaziantep University Medical School Department of Pediatrics
  • Derya Aydın Gaziantep University Medical School Department of Pediatrics
  • Serhat İnalöz Gaziantep University Medical School Department of Dermatology

DOI:

https://doi.org/10.58600/eurjther.2008-14-1-1352-arch

Keywords:

Ichthyosis, dextrocardia, congenital heart defects, twin

Abstract

İktiyozis izole edilmiş veya diğer genetik kusurlarla birlikte bulunabilir. İki aylık bir çift dizigotik ikiz erkek çocukta iktiyoziform dermatoz, nefes darlığı, sağ sternal sınırda pansistolik prekordiyal üfürüm gelişen hasta kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bebekte iktiyozis, situs inversus totalis, akciğer hastalıkları, kriptorşidizm ve inguinal herni saptandı. Ekokardiyografik çalışmada ayna görüntüsü dekstrokardi, büyük perimembranöz çıkışlı ventriküler septal defekt, subvalvüler aort darlığı ve pulmoner hipertansiyon saptandı. Diğer ikiz kız çiftinin cilt değişikliği yoktu. Bu hastanın eşsiz bir görünüme sahip yeni bir iktiyozis tezahürünü temsil ettiğine inanıyoruz.

Metrics

Metrics Loading ...

References

Traupe H, Happle R. Clinical spectrum of steroid sulfatase deficiency: X-linked recessive ichthyosis, birth complications, and cryptorchidism. Eur J Pediatr. 1983;140:19-21.

Bruno L, Bocanegra O, Magnelli N. Recessive X-linked ichthyosis associated with hypertrophic pyloric stenosis: a chance occurrence? Clin Exp Dermatol. 2003;28:74-6.

Okano M, Tanaka H. X-linked ichthyosis associated with congenital dislocation of the hip. Int J Dermatol. 2001;40: 340-2.

Miteva L. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol. 2002;19:513-6.

Tursen U, Kaya TI, Ikizoglu G, Aktekin M, Aras N. Genetic syndrome with ichthyosis: congenital ichthyosis, follicular atrophoderma, hypotrichosis, and woolly hair; second report. Br J Dermatol. 2002;147:604-6.

Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI. Congenital migratory ichthyosiform dermatosis with neurologic and ophthalmologic abnormalities. Arch Dermatol. 1985;121:1149- 56.

Schnur RE, Greenbaum BH, Heymann WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS. Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome. Am J Med Genet. 1997;72:24-9.

Thauvin-Robinet C, Lambert D, Vaillant G, Caillier P, Donzel A, Cusin V, et al. X-linked recessive ichthyosis in a girl: strategy for identifying the causal mechanism. Br J Dermatol. 2005;152:191-3.

Downloads

Published

2008-01-01

How to Cite

Başpınar, O., Coşkun, Y., Kılınç, M., Aydın, D., & İnalöz, S. (2008). X-Linked Ichthyosis, Dextrocardia And Septal Defect In A Pair Of Dizygotic Twin. European Journal of Therapeutics, 14(1), 23–25. https://doi.org/10.58600/eurjther.2008-14-1-1352-arch

Issue

Section

Case Reports