Autosomal Recessive Type SCID and Prenatal Diagnosis: Case Report

Hüseyin Onay; Ferda Özkınay; Özgür Çoğulu; Necil Kütükçüler; Samet Sağol; Cihangir Özkınay

doi:10.58600/eurjther.2008-14-2-1341-arch

Authors

Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Ferda Özkınay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Genetik BD
Özgür Çoğulu Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Genetik BD
Necil Kütükçüler Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, İmmünoloji BD
Samet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Cihangir Özkınay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

DOI:

https://doi.org/10.58600/eurjther.2008-14-2-1341-arch

Keywords:

SCID, Prenatal diagnosis, Genetics

Abstract

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), T hücresi, B hücresi veya her iki lenfosit grubundaki eksikliğe bağlı tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize genetik bozukluklar grubundan oluşur. 32 yaşında hamile bir anne gebeliğin 17. haftasında bize başvurdu. Ebeveynler ilk kuzenlerdi. Ailenin önceki iki çocuğu (5 aylık erkek, 3 aylık kız) SCID'den öldü. İleri gebelik yaşı ve moleküler analizin yapılmaması nedeniyle prenatal tanı için alternatif bir tanı planlandı. Gebeliğin 20. haftasında kordosentez yapıldı ve T ve B lenfosit düzeyleri değerlendirildi. Dolaşımda lenfosit olup olmadığını anlamak için lenfosit kültürü ve fetal karyotip yapıldı. Lenfositlerin immünolojik belirteçlerine göre dağılımı ve lenfosit kültüründen fetal karyotipin mevcudiyeti açısından fetüsün normal olduğu düşünüldü.

Metrics

Metrics Loading ...

References

Fischer A. Primary T-cell immunodeficiencies. Curr Opin Immunol. 1993;5:569-578.

Weinberg K, Parkman R. Severe combined immunodeficiency. Engl J Med. 1990;322:1718-1723.

Ryser O, Morell A, Hitzig WH. Primary immunodeficiencies in Switzerland: first report of the national registry in adults and children. J Clin Immunol. 1988;8:479-485.

Fischer A, Landais P, Friedrich W, Morgan G, Gerritsen B, Fasth A, et al. European experience of bone-marrow transplantation for severe combined immunodeficiency. Lancet. 1990;336:850-854.

Rosen FS. Severe combined immunodeficiency: a pediatric emergency. J Pediatr. 1997;130:345-346.

Gaspar HB, Gilmour KC, Jones AM. Severe combined immunodeficiency-molecular pathogenesis and diagnosis. Arch Dis Child. 2001; 84:169-173.

Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, Markert ML, Williams LW, Harville TO, et al. Human severe combined immunodeficiency: genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants. J Pediatr. 1997;130:378-387.

Primary immunodeficiency diseases. Report of an IUIS Scientific Committee. International Union of Immun ological Societies. Clin Exp Immunol. 1999;118:1-28.

Buckley RH. Primary immunodeficiency diseases due to defects in lymphocytes. N Engl J Med. 2000;343:1313-1324.

Buckley RH. Primary cellular immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2002;109:747-757.

Buckley RH, Schiff SE, Schiff RI, Markert L, Williams LW, et al. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 1999;340:508-516.

Puck JM, Conley ME, Bailey LC. Refinement of linkage of human severe combined immunodeficiency (SCIDX1) to polymorphic markers in Xq13. Am J Hum Genet. 1993;53:176- 184.

Puck JM, Middelton L, Pepper AE. Carrier and prenatal diagnosis of X-linked severe combined immunodeficiency: mutation detection methods and utilization. Hum Genet. 1997;99:628-633.

White H, Thrasher A, Veys P. Intrinsic defects of B cell function in X-linked severe combined immunodeficiency. Eur J Immunol. 2000;30:732-737.

Fischer A. Severe combined immunodeficiencies (SCID). Clin Exp Immunol. 2000;122:143-149.

Tam DA Jr, Leshner RT. Stroke in purine nucleoside phosphorylase deficiency. Pediatr Neurol. 1995;12:146-148.

Schumacher RF, Mella P, Lalatta F, Fiorini M, Giliani S, Villa A, et al. Prenatal diagnosis of JAK3 deficient SCID. Prenat Diagn. 1999;19:653-656.

Schwarz K, Gauss GH, Ludwig L, Pannicke U, Li Z, Lindner D, et al. RAG mutations in human B cell-negative SCID. Science. 1996;274:97-99.

Corneo B, Moshous D, Gungor T, Wulffraat N, Philippet P, Le Deist FL, et al. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B-severe combined immune defi ciency or Omenn syndrome. Blood. 2001;97:2772-2776.